Osnovy kurzu genetiky pro primární péči

Projekt Gen-Equip: osnovy kurzu genetiky a genomiky pro pracovníky primární péče v Evropě

Úvod

Tyto vzdělávací osnovy byly navrženy v rámci projektu Gen-Equip, který si klade za cíl nabídnout pracovníkům primární péče vzdělávání v oblasti genetiky. Jednotlivá témata vypracoval projektový tým. V úvodu byla provedena systematická analýza relevantní literatury a byly zjištěny vzdělávací potřeby pracovníků primární péče. Samotné osnovy byly poté vypracovány v rámci workshopu, jehož se zúčastnili odborníci z oblasti primární péče, vzdělávání v oblasti zdraví a dále kliničtí genetici.

Tyto osnovy považujeme za dynamický nástroj, s jehož pomocí by měl být vzdělávací program vytvořen; vzhledem k vývoji na poli genetiky a primární péče by však měly být pravidelně revidovány a dle potřeby doplňovány tak, aby vždy odpovídaly aktuálním potřebám pracovníků primární péče. Přivítáme proto jakékoli připomínky a návrhy – ty prosím směřujte na Heather Skirton (heather.skirton@plymouth.ac.uk).

 

1. Klíčové otázky
Témata Podrobnosti
V čem spočívá důležitost genetiky pro pracovníky primární péče? Proč je genetika a genomika důležitá pro primární péči
Typy případů s genetickým nebo genomickým základem, s nimiž se lze obvykle setkat v primární péči
Rodinná anamnéza Definice příbuzných v řadě přímé a nepřímé Důvody, proč odebrat rodinnou anamnézu Důležité aspekty rodinné anamnézy Interpretace rodinné anamnézy Přesné stanovení a aktualizace rodinné anamnézy

Zpracování rodokmene

Příklady otázek vedoucích k získání správných informací

Varovné signály při odebírání rodinné anamnézy Indikace, že dané onemocnění s výskytem v rodině může mít genetický základ, např. výskyt onemocnění v mladším věku, než je obvyklé, výskyty oboustranných onemocnění
V čem spočívá genetické vyšetření? Odebrání rodinné a osobní anamnézy, vyšetření, vyhodnocení rizika, diagnostika Používané typy testů včetně diagnostiky, presymptomatických testů, testování přenašečství a prenatální diagnostiky
Indikace k odeslání pacienta ke genetickému vyšetření Dodržování národních pokynů pro odesílání pacientů ke genetickému vyšetření
Jak odeslat pacienta ke genetickému vyšetření? Používání národních údajů o genetických službách
Rozhovor s pacienty o výsledcích Možné typy výsledků genetických testů; pozitivní, negativní, varianty nejasného významu Informace, které by měly být během rozhovoru o výsledcích zmíněny
Etické a sociální otázky genetiky v primární péči Důvěrnost Sdělování informací příbuzným/zdravotnickým pracovníkům Pokrevní příbuzenství

Prenatální testy

Možné přerušení těhotenství

Dopad diagnózy či výsledků testu na podmínky hypotéky nebo životního pojištění

Základní genetické informace a dědičné vzorce Změny v DNA Anomálie chromozomů včetně aneuploidie Mendelovská dědičnost

Mitochondriální dědičnost

Multifaktoriální onemocnění

2. Klíčové otázky
Prenatální genetická péče Rodinná anamnéza a riziko spojené s genetickými vadami u matky Riziko vzniku genetických vad u plodu
Jak porozumět rizikům a jak je sdělovat
Užívání kyseliny listové v těhotenství Předepsané léky v těhotenství
Prekoncepční péče Genetické screeningové programy Postup při odesílání pacientů ke genetickému vyšetření a/nebo na testy Prenatální genetické testy

Metody odběru vzorků

Odebrání rodinné anamnézy a její interpretace

Role etnické příslušnosti při hodnocení genetického rizika

Pokrevní příbuzenství

Užívání kyseliny listové

Otázky životního stylu, např. kouření a konzumace alkoholu

Předepsané léky a jejich vliv na vývoj plodu
Neinvazivní prenatální diagnostika/invazivní testy
Provedení preimplantační genetické diagnostiky
Etické otázky prenatálního testování
Provedení preimplantační genetické diagnostiky
Etické otázky prenatální diagnostiky

Pediatrická péče Diagnostika v pediatrii Použití moderních technologií ke stanovení diagnózy Rizika rekurence onemocnění u dětí
Rakovina u dospělých Pojetí rakoviny jako onemocnění v zásadě způsobovaného genetickými změnami, avšak s vysokým rizikem u dědičných forem Populační rizika

Používání aktuální rodinné anamnézy

Podrobnější informace ohledně:

·     Dědičné rakoviny prsu a vaječníků

·     Dědičných nádorů tlustého střeva (včetně Lynchova syndromu)

·     Vzácných nádorových syndromů

Varovné signály – kontrolní seznam v případě podezření
Algoritmy pro zhodnocení rizika při rozhodování o odeslání pacienta na specializované pracoviště Postup při odesílání pacientů do poradny pro dědičně podmíněná onemocnění ve vaší zemi Proč pacient s rodinnou anamnézou nemusí být odeslán ke genetickému vyšetření

Jak porozumět rizikům a jak je sdělovat

Algoritmy pro zhodnocení rizika při rozhodování o odeslání pacienta na specializované pracoviště Postup při odesílání pacientů do poradny pro dědičně podmíněná onemocnění ve vaší zemi Proč pacient s rodinnou anamnézou nemusí být odeslán ke genetickému vyšetření

Jak porozumět rizikům a jak je sdělovat

Použití postupů personalizované medicíny k přesnějšímu zacílení léčby
Kardiovaskulární onemocnění u dospělých Dědičné formy běžných chorob jako arytmie, kardiomyopatie, familiární hypercholesterolémie. Důvody, proč odebrat rodinnou anamnézu (např. i při náhlém úmrtí srdeční etiologie) a zajistit její aktuálnost
Populační rizika Algoritmy pro zhodnocení rizika při rozhodování o odeslání pacienta na specializované pracoviště
Postup při odesílání pacientů ve vaši zemi Jak porozumět rizikům a jak je sdělovat Jak porozumět výsledkům testů včetně známých mutací, absence mutací a variant nejasného významu
Možnosti screeningu a prevence Vývoj v poznatcích a managementu – nutné přezkoumání případu Personalizovaná medicína pro přesněji cílenou léčbu
Farmakogenomika Vyjasnění pojmu farmakogenomika Příklady vhodných aplikací v primární péči (např. test na statinovou intoleranci, vyloučení léčby železem u přenašečů talasémie) Příklady aplikací při léčbě rakoviny
Genomika Prediktivní hodnota testů, především u běžných onemocnění Provedení exomového sekvenování a sekvenování celého genomu Vzhledem k neustálému vývoji je nutné provedení testu řádně odůvodnit, např. v případě neinvazivního prenatálního testu

Autoři

Autory tohoto dokumentu jsou partneři zapojení do projektu Gen-Equip:

Heather Skirton, Leigh Jackson, Peter Lunt, Elisa Houwink, Martina Cornel, Daniela Turchetti, Alastair Kent, Stuart Pritchard, Milena Paneque, Vigdis Stefansdottir, Václava Curtisová.

Za dodatečné příspěvky děkujeme Nadeemu Qureshimu.

Toto dílo odráží pouze názory autorů. Evropská komise ani společnost Ecorys UK neodpovídají za to, jak budou informace, jež jsou v něm uvedeny, použity.