Osnovy kurzu genetiky pro primární péči

Tyto vzdělávací osnovy byly navrženy v rámci projektu Gen-Equip. Jednotlivá témata vypracoval projektový tým. V úvodu byla provedena systematická analýza relevantní literatury a byly zjištěny vzdělávací potřeby pracovníků primární péče. Samotné osnovy byly poté vypracovány v rámci workshopu, jehož se zúčastnili odborníci z oblasti primární péče, vzdělávání v oblasti zdraví a dále kliničtí genetici.

Tyto osnovy považujeme za dynamický nástroj, s jehož pomocí by měl být vzdělávací program vytvořen; vzhledem k vývoji na poli genetiky a primární péče by však měly být pravidelně revidovány a dle potřeby doplňovány tak, aby vždy odpovídaly aktuálním potřebám pracovníků primární péče. Přivítáme proto jakékoli připomínky a návrhy – ty prosím směřujte na Heather Skirton (heather.skirton@plymouth.ac.uk).

 

1. Základní  problematika
Témata Podrobnosti
Proč je znalost  genetiky důležitá pro zdravotníky primární péče? Proč je znalost genetiky a genomiky důležitá pro zdravotníky primární péče
Typy obtíží s genetickým nebo genomickým základem, s nimiž se lze obvykle setkat v primární péči
Rodinná anamnéza Příbuzní prvostupňoví, druhostupňoví atd. Důvody, proč odebrat rodinnou anamnézu. Důležité aspekty rodinné anamnézy. Interpretace informací v rodinné anamnéze. Přesné zaznamenání a aktualizace rodinné anamnézy

Zaznamenání rodokmenu

Příklady otázek vedoucích k získání správných informací

Varovné signály v rodinné anamnéze Jak poznat, že obtíže mohou mít genetický podklad, např. výskyt onemocnění v mladším věku, než je obvyklé, výskyty oboustranných onemocnění
Co dělá klinický genetik Odebrání rodinné a osobní anamnézy, vyšetření, vyhodnocení rizika, diagnostika. Používané typy testů včetně testování diagnostického,  presymptomatického, testování přenašečství a prenatální diagnostiky
Indikace k odeslání pacienta ke genetickému vyšetření Doporučené postupy pro odesílání pacientů ke genetickému vyšetření
Jak odeslat pacienta ke genetickému vyšetření? Jak a kam odeslat pacienta ke genetickému vyšetření
Vysvětlení výsledku testů pacientům Možné typy výsledků genetických testů; pozitivní, negativní, varianty nejasného významu Důležité informace při probírání výsledků vyšetření.
Etické a sociální aspekty genetiky v primární péči Důvěrnost. Sdělování informací příbuzným/zdravotnickým pracovníkům. Pokrevní příbuznost.

Prenatální testy

Přerušení těhotenství

Dopad diagnózy či výsledků testů na podmínky hypotéky nebo životního pojištění.

Základní genetické informace a typy dědičnosti Mutace. Chromozomální aberace, aneuploidie. Mendelovská dědičnost.

Mitochondriální dědičnost.

Multifaktoriální onemocnění.

2. Specifická problematika
Prenatální genetická péče Rodinná anamnéza a riziko spojené s genetickými vadami u matky. Riziko vzniku genetických vad u plodu.

Jak porozumět rizikům a jak je sdělovat.

Užívání kyseliny listové v těhotenství. Medikace v těhotenství.

Prekoncepční péče Screening vrozených vad v těhotenství.  Postup při odesílání pacientů ke genetickému vyšetření. Prenatální genetické testy

Typy invazivních vyšetření

Odebrání rodinné anamnézy a její interpretace

Význam etnické příslušnosti při vyhodnocování rizika genetického onemocnění

Pokrevní příbuzenství

Užívání kyseliny listové

Vliv životního stylu, např. kouření a konzumace alkoholu

Předepsané léky a jejich vliv na vývoj plodu
Neinvazivní prenatální diagnostika/invazivní testy
Provedení preimplantační genetické diagnostiky
Etické otázky prenatálního testování
Preimplantační genetická diagnostika
Etické otázky prenatální diagnostiky

Pediatrická péče Diagnostika v pediatrii. Použití moderních technologií ke stanovení diagnózy. Rizika rekurence onemocnění u sourozenců
Nádory v dospělém věku Pojetí rakoviny jako onemocnění v zásadě vždy způsobovaného genetickými změnami, avšak s vysokým rizikem u dědičných forem onemocnění. Populační rizika

Používání aktuální rodinné anamnézy

Podrobnější informace týkající se:

  •     Dědičné formy karcinomu prsu a vaječníků
  •     Dědičných nádorů tlustého střeva (včetně Lynchova syndromu)
  •    Vzácných nádorových syndromů
 

Varovné signály

Algoritmy pro zhodnocení rizika při rozhodování o odeslání pacienta na specializované pracoviště.

Postup při odesílání pacientů do poradny pro dědičně podmíněná onemocnění.

Proč ne každý pacient s rodinnou anamnézou nádorového onemocnění nemusí být odeslán ke genetickému vyšetření

Jak porozumět rizikům a jak rizika vysvětlovat

Použití postupů personalizované medicíny k přesnějšímu zacílení léčby
 Kardiovaskulární onemocnění u dospělých Dědičné formy běžných chorob jako arytmie, kardiomyopatie, familiární hypercholesterolémie. Důvody, proč odebírat rodinnou anamnézu (např. i při náhlém úmrtí srdeční etiologie) a zajišťovat její aktuálnost.
Populační rizika. Algoritmy pro zhodnocení rizika při rozhodování o odeslání pacienta na specializované pracoviště.
Postup při odesílání pacientů ve vaši zemi Jak porozumět rizikům a jak je sdělovat. Jak porozumět výsledkům testů při nálezu známých mutací, absence mutací nebo variant nejasného významu
Možnosti screeningu a prevence. Význam vývoje znalostí a managementu s vyplývající nutností revizí případů v čase.  Personalizovaná medicína pro přesněji cílenou léčbu
 Farmakogenomika Vyjasnění pojmu farmakogenomika Příklady vhodných aplikací v primární péči (např. test na statinovou intoleranci, vyloučení léčby železem u přenašečů talasémie). Příklady aplikací při léčbě nádorů.
Genomika Prediktivní hodnota testů, především u běžných onemocnění. Používání celoexomového sekvenování a celogenomového sekvenování. Zajištění evidence pro využívání nových rapidně se vyvíjejících testovacích metod, např. NIPT.

Autoři

Autory tohoto dokumentu jsou partneři zapojení do projektu Gen-Equip:

Heather Skirton, Leigh Jackson, Peter Lunt, Elisa Houwink, Martina Cornel, Daniela Turchetti, Alastair Kent, Stuart Pritchard, Milena Paneque, Vigdis Stefansdottir, Václava Curtisová.

Za dodatečné příspěvky děkujeme Nadeemu Qureshimu.

Toto dílo odráží pouze názory autorů. Evropská komise ani společnost Ecorys UK neodpovídají za to, jak budou informace, jež jsou v něm uvedeny, použity.