Brjósta- og eggjastokkamein

Hverjum ætti að vísa í erfðaráðgjöf eða erfðarannsóknir þegar um fjölskyldusögu um brjósta- og/eða eggjastokkakrabbamein er að ræða?

Leiðbeiningar NICE 

https://www.nice.org.uk/guidance/cg164/chapter/Recommendations#clinical-significance-of-a-family-history-of-breast-cancer

Samantekt á greinum 1.3.3. og 1.3.4 

Tilvísun úr heilsugæslu

1.3.3

Fyrir utan hið augljósa, að einhver í fjölskyldunni hafi verið greindur með meinvaldandi breytingu í geni sem skiptir máli varðandi brjóstakrabbamein, ætti að vísa heilbrigðum einstaklingum sem uppfylla eftirfarandi skilyrði í erfðaráðgjöf:

Í fjölskyldu viðkomandi sé:

  • einn fyrstu gráðu (foreldri, systkini, barn) kvenkyns ættingi sem fengið hefur brjóstakrabbamein yngri en 40 ára eða
  • einn fyrstu gráðu karlkyns ættingi sem fengið hefur brjóstakrabbamein, aldur skiptir ekki máli eða
  • einn fyrstu gráðu ættingi sem fengið hefur brjóstakrabbamein í bæði brjóst, anað þeirra greint fyrir 50 ára aldur eða
  • tveir annarrar gráðu eða einn fyrstu gráðu og einn annarrar gráðu ættingi greindir með brjóstakrabbamein, aldur skiptir ekki máli eða
  • einn fyrstu eða annarrar gráðu ættingi með brjóstakrabbamein og sami eða annar með eggjastokkamein eða
  • þrír fyrstu eða annarrar gráðu ættingjar hafa greinst með brjóstakrabbamein, aldur skiptir engu máli þegar svo margir hafa greinst.

1.3.4

Séu ofangreind skilyrði ekki uppfyllt, ætti eigi að síður að leita ráða ef eitthvað af neðangreindu er til staðar: 

  • krabbamein í báðum brjóstum
  • karlmaður með brjóstakrabbamein
  • krabbamein í eggjastokkum (líka eggjaleiðurum eða lífhimnu)
  • Sé viðkomandi gyðingur að uppruna (það eru meiri líkur til að vera með breytingu í BRCA geni)
  • sarcoma hjá einstaklingi sem er yngri en 45 ára
  • glioma eða ungur einstaklingur með adrenal cortical carcinomas
  • flókin saga um margskonar krabbamein hjá ungum einstaklingum
  • Gæta þess að huga að sögu í föðurfjölskyldu