{"id":1820,"date":"2017-05-03T05:07:00","date_gmt":"2017-05-03T05:07:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.primarycaregenetics.org\/?page_id=1820"},"modified":"2017-07-27T13:57:54","modified_gmt":"2017-07-27T13:57:54","slug":"perche-e-importante-la-genetica-nelle-cure-primarie","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.primarycaregenetics.org\/?page_id=1820&lang=it","title":{"rendered":"Perch\u00e9 \u00e8 importante la genetica nelle cure primarie?"},"content":{"rendered":"\n\n\n\n
Perch\u00e9 i professionisti delle cure primarie hanno bisogno di conoscenze e competenze nel campo della genetica?<\/td>\n<\/tr>\n
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Questi sono casi identificati nelle cure primarie. Vuoi sapere come rispondere a questi pazienti<\/a>?<\/p>\n

Che cosa dicono le evidenze circa la necessit\u00e0 di genetica nelle cure primarie<\/strong><\/p>\n

I pazienti che hanno un quesito su una malattia con una componente genetica reale o potenziale chiederanno in primo luogo il parere di un professionista della salute. Nella maggior parte dei casi la prima domanda sar\u00e0 posta a un professionista delle cure primarie. Tuttavia, i medici delle cure primarie riferiscono di non avere sufficienti conoscenze della genetica rilevante nella pratica quotidiana e si sentono inadeguati per fornire servizi genetici (1, 2)<\/p>\n

Anche se le malattie genetiche sono singolarmente rare, si stima che circa il 7% degli Europei sono affetti da una malattia rara: 30 milioni di individui in totale. Secondo le organizzazioni per le malattie rare (3), l\u201980% delle malattie rare ha una componente genetica. Pertanto, un numero significativo di pazienti che si rivolgono alle cure primarie per informazioni e assistenza sar\u00e0 preoccupato per una di queste condizioni.<\/p>\n

Ci sono evidenze che i pazienti a rischio di malattie genetiche possono non essere riconosciuti, mentre coloro che cercano informazioni sul loro rischio di malattie genetiche rare possono non essere avviati agli specialisti gestiti adeguatamente dai professionisti sanitari (4). Questo pu\u00f2 essere dovuto alla mancanza di consapevolezza, da parte della famiglia, che una specifica condizione pu\u00f2 avere una componente genetica, oppure pu\u00f2 essere dovuto alla mancanza di conoscenza di ci\u00f2 da parte dei professionisti sanitari delle cure primarie. L\u2019importanza di ci\u00f2 \u00e8 evidente se si pensa che un rischio genetico non identificato pu\u00f2 avere gravi conseguenze per tutta la famiglia, ad esempio impedendo l’accesso a screening o a farmaci o chirurgia preventivi (per esempio per il cancro), con conseguente aumento di morbilit\u00e0, mortalit\u00e0, carico per le famiglie e costi sanitari. Pertanto, \u00e8 importante aumentare la consapevolezza dei rischi e della possibile gestione di questi casi, sia per il paziente, sia per la sua famiglia.<\/p>\n

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Bibliografia<\/strong><\/p>\n

1. \u00a0 \u00a0Houwink EJ, van Luijk SJ, Henneman L, van der Vleuten C, Jan Dinant G, Cornel MC. Genetic educational needs and the role of genetics in primary care: a focus group study with multiple perspectives. BMC Family Practice. 2011;12:5-.<\/p>\n

2.\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Houwink EJF, Henneman L, Westerneng M, van Luijk SJ, Cornel MC, Dinant JG, et al. Prioritization of future genetics education for general practitioners: a Delphi study. Genetics In Medicine: Official Journal Of The American College Of Medical Genetics. 2012;14(3):323-9.<\/p>\n

3.\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Rare Diseases UK. 2015. Available at:\u00a0http:\/\/www.raredisease.org.uk<\/a>\u00a0{Accessed 15 June, 2015}.<\/p>\n

4.\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Baars MJH, Henneman L, Ten Kate LP. Deficiency of knowledge of genetics and genetic tests among general practitioners, gynecologists, and pediatricians: a global problem. Genetics In Medicine: Official Journal Of The American College Of Medical Genetics. 2005;7(9):605-10.<\/p>\n

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