Introduzione<\/p>\n
Questo curriculum \u00e8 stato preparato come parte del progetto Gen-Equip, finalizzato a fornire formazione in genetica ai professionisti delle cure primarie. Gli argomenti sono stati sviluppati dal team del progetto. In primo luogo, \u00e8 stata svolta una revisione sistematica della letteratura rilevante in materia per definire i bisogni formativi dei professionisti delle cure primarie. Il curriculum \u00e8 stato poi sviluppato in un workshop a cui hanno partecipato esperti in cure primarie, educazione sanitaria e genetica clinica.<\/p>\n
Il team del progetto vede questo curriculum come uno strumento dinamico su cui basare il programma formativo, tuttavia, in considerazione dell\u2019evoluzione sia della genetica sia delle cure primarie, dovrebbe essere esaminato regolarmente e modificato di conseguenza per soddisfare le esigenze dei professionisti delle cure primarie. Accogliamo quindi con favore commenti o suggerimenti, che devono essere indirizzati a Heather Skirton (heather.skirton@plymouth.ac.uk<\/a>)<\/p>\n
Argomenti<\/strong><\/td>\n| Dettagli<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n | Perch\u00e9 la genetica e la genomica sono rilevanti nelle cure primarie?<\/strong><\/td>\n | Perch\u00e9 la genetica e la genomica sono rilevanti nelle cure primarie. Tipologie di casi con una componente genetica o genomica che sono visti comunemente nelle cure primarie.<\/td>\n<\/tr>\n | Storia familiare<\/td>\n | Definizione di parenti di primo e secondo grado.<\/p>\n | Motivi per raccogliere la storia familiare<\/p>\n Aspetti importanti della storia clinica dei familiari<\/p>\n Interpretazione della storia medica della famiglia<\/p>\n Accurata registrazione e aggiornamento della storia familiare<\/p>\n Disegno dell\u2019albero genalogico<\/p>\n Domande tipo per ricevere le informazioni corrette.<\/td>\n<\/tr>\n Campanelli d\u2019allarme (red flags: bandiere rosse) quando si raccoglie la storia familiare<\/strong><\/td>\n | Elementi che indicano che la condizione presente nella famiglia potrebbe avere una causa genetica,\u00a0 es. et\u00e0 di insorgenza pi\u00f9 giovane della media, casi di malattia bilaterale.<\/td>\n<\/tr>\n | Che cosa si fa nei servizi di genetica<\/strong><\/td>\n | Raccolta dell\u2019anamnesi familiare e patologica, esame clinico, valutazione del rischio, diagnosi.<\/p>\n | Tipologie di test utilizzate, inclusi test diagnostici, presintomatici, identificazione di portatori e diagnosi prenatale.<\/td>\n<\/tr>\n Indicazioni per l\u2019invio ai servizi di genetica<\/strong><\/td>\n | Utilizzo di linee-guida nazionali per l\u2019invio ai servizi di genetica<\/td>\n<\/tr>\n | Come inviare ai servizi di genetica<\/strong><\/td>\n | Uso delle informazioni nazionali sui servizi di genetica<\/td>\n<\/tr>\n | Parlare ai pazienti dei risultati<\/strong><\/td>\n | Risultati possibili dei test genetici: positivo, negativo, varianti di significato sconosciuto. Informazioni che dovrebbero essere incluse nella discussione dei risultati<\/td>\n<\/tr>\n | Aspetti etici e sociali della genetica nelle cure primarie <\/strong><\/td>\n | Confidenzialit\u00e0<\/p>\n | Comunicazione di informazioni a familiari\/professionisti sanitari<\/p>\n Consanguineit\u00e0<\/p>\n Test prenatali<\/p>\n Possibile interruzione di gravidanza<\/p>\n Impatto della diagnosi o dei risultati dei test genetici sulla concessione di mutui e assicurazioni sulla vita<\/td>\n<\/tr>\n Fondamenti di genetica e modalit\u00e0 di trasmissione ereditaria<\/strong><\/td>\n | Mutazioni del DNA<\/p>\n | Anomalie cromosomiche- incluse le aneuploidie<\/p>\n Modalit\u00e0 di trasmissione mendeliana<\/p>\n Eredit\u00e0 mitocondriale<\/p>\n Condizioni multifattoriali<\/td>\n<\/tr>\n Gestione genetica prenatale<\/strong><\/td>\n | Storia familiare e rischi connessi a condizioni genetiche materne<\/p>\n | Rischio di condizioni genetiche nel feto<\/p>\n Comprendere e comunicare i rischi<\/p>\n Uso dell\u2019acido folico in gravidanza<\/p>\n Assunzione di farmaci in gravidanza<\/td>\n<\/tr>\n Gestione preconcezionale<\/strong><\/td>\n | Programmi di screening per condizioni genetiche<\/p>\n | Percorso per l\u2019avvio a consulenza e\/o test genetico<\/p>\n Test genetici prenatali<\/p>\n Modalit\u00e0 per la raccolta di campioni<\/p>\n Raccolta e interpretazione della storia familiare<\/p>\n Ruolo dell\u2019origine etnica nella valutazione del rischio genetico<\/p>\n Consanguineit\u00e0<\/p>\n Uso dell\u2019acido folico<\/p>\n Aspetti legati allo stile di vita, tra cui fumo e uso di alcool<\/p>\n Uso di farmaci e impatto sul feto<\/p>\n Metodi invasivi e non invasivi (NIPT) di diagnosi prenatale<\/p>\n Utilizzo della diagnosi genetica preimpianto<\/p>\n Aspetti etici della diagnosi prenatale<\/td>\n<\/tr>\n \u00a0<\/strong><\/p>\n | Gestione pediatrica<\/strong><\/td>\n Uso delle nuove tecnologie per raggiungere la diagnosi<\/p>\n Rischi di ricorrenza per altri figli<\/td>\n<\/tr>\n Rischi di popolazione<\/p>\n Utilizzo della storia familiare aggiornata<\/p>\n Informazioni pi\u00f9 dettagliate su:<\/p>\n –\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Tumori ereditari della mammella e dell\u2019ovaio<\/p>\n –\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Tumori familiari del colon (inclusa la Sindrome di Lynch)<\/p>\n –\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Sindromi neoplastiche rare<\/td>\n<\/tr>\n Percorsi per l\u2019invio a servizi di consulenza genetica oncologica<\/p>\n Motivi per cui un paziente con storia familiare pu\u00f2 non essere avviato al test genetico<\/p>\n Comprendere e comunicare i rischi<\/td>\n<\/tr>\n Necessit\u00e0 di raccogliere la storia familiare (che includa le morti cardiache improvvise) e accertarsi che sia aggiornata<\/td>\n<\/tr>\n Algoritmi per la selezione di individui a rischio da inviare ai servizi di genetica<\/p>\n Percorsi per l\u2019invio a servizi di consulenza e diagnosi genetica<\/p>\n Comprendere i risultati dei test genetici: mutazioni note, assenza di mutazioni, varianti di significato sconosciuto<\/td>\n<\/tr>\n Evoluzione delle conoscenze e della gestione- necessit\u00e0 di rivalutazione dei casi<\/p>\n Uso della medicina personalizzata per definire un trattamento mirato<\/td>\n<\/tr>\n Esempi di applicazioni utili nell\u2019assistenza primaria (test per la sensibilit\u00e0 alle statine, esclusione della terapia marziale nei portatori di talassemia)<\/p>\n Esempi di applicazione nei trattamenti oncologici<\/td>\n<\/tr>\n Uso del sequenziamento dell\u2019intero esoma e dell\u2019intero genoma<\/p>\n Vista la rapida evoluzione di conoscenze e tecnologie, necessit\u00e0 di verificare le evidenze relative ai test disponibili, es. NIPT<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n <\/p>\n <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Introduzione Questo curriculum \u00e8 stato preparato come parte del progetto Gen-Equip, finalizzato a fornire formazione in genetica ai professionisti delle cure primarie. Gli argomenti sono stati sviluppati dal team del progetto. In primo luogo, \u00e8 stata svolta una revisione sistematica della letteratura rilevante in materia per definire i bisogni formativi dei professionisti delle cure primarie. Il curriculum \u00e8 stato poi sviluppato in un workshop a cui hanno partecipato esperti in cure primarie, educazione sanitaria e genetica clinica. 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