{"id":921,"date":"2016-03-13T22:02:13","date_gmt":"2016-03-13T22:02:13","guid":{"rendered":"https:\/\/www.primarycaregenetics.org\/?page_id=921"},"modified":"2016-03-14T20:15:47","modified_gmt":"2016-03-14T20:15:47","slug":"porque-e-importante-a-genetica-nos-cuidados-de-saude-primarios","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.primarycaregenetics.org\/?page_id=921&lang=pt","title":{"rendered":"Porque \u00e9 importante a gen\u00e9tica nos cuidados de sa\u00fade prim\u00e1rios?"},"content":{"rendered":"

Por que os profissionais dos cuidados prim\u00e1rios necessitam de conhecimentos e compet\u00eancias em gen\u00e9tica? Descubra o que os profissionais de sa\u00fade nesses pa\u00edses dizem sobre a gen\u00e9tica na aten\u00e7\u00e3o prim\u00e1ria.<\/p>\n

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Netherlands \u00a0<\/a> \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 Iceland \u00a0 <\/a>\u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 Portugal \u00a0 <\/a>\u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 UK-England<\/a><\/p>\n

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Czech Republic<\/a><\/p>\n

Estes s\u00e3o casos provenientes dos cuidados de sa\u00fade prim\u00e1rios. Saberia como responder a esses pacientes?<\/strong><\/p>\n

O que \u00e9 que a evid\u00eancia diz sobre a necessidade da gen\u00e9tica na aten\u00e7\u00e3o prim\u00e1ria<\/strong><\/p>\n

Os pacientes que t\u00eam uma consulta sobre um transtorno com uma componente gen\u00e9tica real ou potencial. Inicialmente, procurar\u00e3o aconselhamento de um profissional de sa\u00fade de aten\u00e7\u00e3o prim\u00e1ria. Na maioria dos casos, as primeiras quest\u00f5es ser\u00e3o dirigidas a estes profissionais. No entanto, os m\u00e9dicos de cuidados prim\u00e1rios referem n\u00e3o possuir os conhecimentos suficientes de gen\u00e9tica relevantes para a pr\u00e1tica di\u00e1ria e sentem-se menos capazes de oferecer servi\u00e7os gen\u00e9ticos.( 1, 2)<\/sup><\/p>\n

Embora as doen\u00e7as gen\u00e9ticas sejam individualmente raras, estima-se que aproximadamente 7 % dos europeus sejam afectados por uma doen\u00e7a rara: totalizando 30 milh\u00f5es de indiv\u00edduos. De acordo com algumas organiza\u00e7\u00f5es de doen\u00e7as raras (3)<\/sup> , 80% das doen\u00e7as raras t\u00eam uma componente gen\u00e9tica. Um n\u00famero significativo de pacientes que procuram informa\u00e7\u00f5es e apoio nos cuidados prim\u00e1rios t\u00eam, portanto, preocupa\u00e7\u00f5es sobre alguma dessas condi\u00e7\u00f5es.<\/p>\n

H\u00e1 evid\u00eancias de que alguns pacientes em risco de doen\u00e7a gen\u00e9tica possam n\u00e3o ser identificados, enquanto aqueles que procuram aconselhamento sobre os seus riscos para doen\u00e7as gen\u00e9ticas raras n\u00e3o s\u00e3o referidos ou atendidos de forma adequada por profissionais de sa\u00fade (4)<\/sup>. Isto pode estar relacionado com o desconhecimento da fam\u00edlia acerca da poss\u00edvel componente gen\u00e9tica do transtorno, ou pode ser devido \u00e0 falta de conhecimento dos profissionais de cuidados de sa\u00fade prim\u00e1rios de que assim seja. Isto \u00e9 importante porque a n\u00e3o identifica\u00e7\u00e3o do risco gen\u00e9tico pode ter consequ\u00eancias graves para toda a fam\u00edlia, por exemplo pela limita\u00e7\u00e3o nos cuidados de preven\u00e7\u00e3o, o acesso ao rastreio ou medicamentos preventivos ou cirurgia (por exemplo, no caso do cancro), resultando em aumento de custos de morbilidade, mortalidade, sobrecarga familiar e dos cuidados de sa\u00fade. Assim, a sensibiliza\u00e7\u00e3o para os riscos e gest\u00e3o potencial de tais casos \u00e9 importante para o paciente e a fam\u00edlia em geral.<\/p>\n

References<\/strong><\/p>\n

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  1. Houwink EJ, van Luijk SJ, Henneman L, van der Vleuten C, Jan Dinant G, Cornel MC. Genetic educational needs and the role of genetics in primary care: a focus group study with multiple perspectives. BMC Family Practice. 2011;12:5-.<\/li>\n<\/ol>\n
      \n
    1. Houwink EJF, Henneman L, Westerneng M, van Luijk SJ, Cornel MC, Dinant JG, et al. Prioritization of future genetics education for general practitioners: a Delphi study. Genetics In Medicine: Official Journal Of The American College Of Medical Genetics. 2012;14(3):323-9.<\/li>\n
    2. Rare Diseases UK. 2015. Available at:\u00a0http:\/\/www.raredisease.org.uk<\/a>{Accessed 15 June, 2015}.<\/li>\n
    3. Baars MJH, Henneman L, Ten Kate LP. Deficiency of knowledge of genetics and genetic tests among general practitioners, gynecologists, and pediatricians: a global problem. Genetics In Medicine: Official Journal Of The American College Of Medical Genetics. 2005;7(9):605-10.<\/li>\n<\/ol>\n

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