{"id":955,"date":"2016-03-14T19:31:09","date_gmt":"2016-03-14T19:31:09","guid":{"rendered":"https:\/\/www.primarycaregenetics.org\/?page_id=955"},"modified":"2016-03-14T19:31:09","modified_gmt":"2016-03-14T19:31:09","slug":"curriculum-em-genetica-nos-cuidados-de-saude-primarios","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.primarycaregenetics.org\/?page_id=955&lang=pt","title":{"rendered":"Curriculum em gen\u00e9tica nos cuidados de sa\u00fade prim\u00e1rios"},"content":{"rendered":"

Projeto Gen-Equip: curr\u00edculo em gen\u00e9tica e gen\u00f3mica para profissionais da aten\u00e7\u00e3o prim\u00e1ria na Europa.<\/p>\n

Introdu\u00e7\u00e3o<\/p>\n

Este curr\u00edculo foi elaborado como parte do projeto Gen- Equip para fornecer educa\u00e7\u00e3o em gen\u00e9tica para os profissionais de cuidados de sa\u00fade prim\u00e1rios. Os temas foram desenvolvidos pela equipa do projeto. Em primeiro lugar, foi conduzida uma revis\u00e3o sistem\u00e1tica da literatura relevante para identificar as necessidades educacionais dos profissionais de cuidados prim\u00e1rios. O curr\u00edculo foi ent\u00e3o desenvolvido num workshop com a participa\u00e7\u00e3o de distintos especialistas em cuidados de sa\u00fade prim\u00e1rios, educa\u00e7\u00e3o em sa\u00fade e gen\u00e9tica cl\u00ednica.<\/p>\n

A equipa do projeto v\u00ea este curr\u00edculo formativo como uma ferramenta din\u00e2mica sobre a qual baseia o programa educacional, por\u00e9m com as mudan\u00e7as poss\u00edveis na gen\u00e9tica e nos cuidados prim\u00e1rios, dever\u00e1 ser examinado regularmente e alterado conforme necess\u00e1rio para satisfazer as necessidades dos profissionais de cuidados prim\u00e1rios. Agradecemos, portanto, coment\u00e1rios ou sugest\u00f5es que devem ser direcionados para Heather Skirton (heather.skirton@plymouth.ac.uk<\/a>).<\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
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  1. Temas centrais<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<\/td>\n
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Temas<\/strong><\/td>\nDetalhes<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
Porque \u00e9 que a gen\u00e9tica \u00e9 relevante para os profissionais de cuidados prim\u00e1rios?<\/strong><\/td>\nPorque \u00e9 que a gen\u00e9tica e gen\u00f3mica s\u00e3o relevantes para os cuidados prim\u00e1rios. Tipos de casos com um componente gen\u00e9tico ou gen\u00f3mico que s\u00e3o geralmente vistos em cuidados prim\u00e1rios.<\/td>\n<\/tr>\n
Hist\u00f3ria familiar<\/strong><\/td>\nDefini\u00e7\u00e3o de primeiro e segundo grau de parentesco. Raz\u00f5es para a recolha de hist\u00f3ria familiar. Aspectos importantes na hist\u00f3ria familiar. Interpreta\u00e7\u00e3o da hist\u00f3ria familiar. Registo adequado e actualizado da hist\u00f3ria familiar. Desenhar uma \u00e1rvore familiar. Exemplos de perguntas para a obten\u00e7\u00e3o de informa\u00e7\u00f5es corretas.<\/td>\n<\/tr>\n
Sinais de alerta na obten\u00e7\u00e3o da hist\u00f3ria familiar<\/strong><\/td>\nIndica\u00e7\u00f5es de que uma condi\u00e7\u00e3o ou transtorno presente na fam\u00edlia podem ter uma causa gen\u00e9tica, por exemplo, com in\u00edcio mais cedo do que o habitual, casos de doen\u00e7a bilateral.<\/td>\n<\/tr>\n
O que \u00e9 que um servi\u00e7o de gen\u00e9tica faz<\/strong><\/td>\nRecolha de informa\u00e7\u00e3o m\u00e9dica e familiar, exame, avalia\u00e7\u00e3o do risco, tipos de diagn\u00f3stico de testes utilizados, incluindo, o teste pr\u00e9-sintom\u00e1tico, o teste do portador e diagn\u00f3stico pr\u00e9-natal.<\/td>\n<\/tr>\n
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Indica\u00e7\u00f5es para referencia\u00e7\u00e3o para os servi\u00e7os gen\u00e9ticos<\/strong><\/td>\n

Utiliza\u00e7\u00e3o das diretrizes nacionais para o encaminhamento para os servi\u00e7os gen\u00e9ticos.<\/td>\n<\/tr>\n
Como referenciar para os servi\u00e7os de gen\u00e9tica<\/strong><\/td>\nUso da informa\u00e7\u00e3o nacional nos servi\u00e7os de gen\u00e9tica<\/td>\n<\/tr>\n
Falar com os utentes sobre os resultados<\/strong><\/td>\nPoss\u00edveis tipos de resultados de testes gen\u00e9ticos; positivo, negativo, variantes com Informa\u00e7\u00e3o de significado desconhecido que deve ser inclu\u00eddo na discuss\u00e3o dos resultados.<\/td>\n<\/tr>\n
Quest\u00f5es \u00e9ticas e sociais da gen\u00e9tica em cuidados prim\u00e1rios<\/strong><\/td>\nConfidencialidade. Divulga\u00e7\u00e3o de informa\u00e7\u00f5es aos familiares \/ profissionais de sa\u00fade. Consanguinidade. Teste pr\u00e9-natal Poss\u00edvel interrup\u00e7\u00e3o da gravidez. Impacto do diagn\u00f3stico ou do resultado do teste na hipoteca ou seguro de vida.<\/td>\n<\/tr>\n
Informa\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica b\u00e1sica e padro\u00f5es de heran\u00e7a<\/strong><\/td>\nMuta\u00e7\u00f5es em altera\u00e7\u00f5es do DNA cromoss\u00f3mico – incluindo padr\u00f5es de hereditariedade mendeliana, aneuploidias.<\/p>\n

Heran\u00e7a mitocondrial. Condi\u00e7\u00f5es multifactoriais<\/td>\n<\/tr>\n

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  1. T\u00f3picos espec\u00edficos<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<\/td>\n
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Cuidados em gen\u00e9tica Pr\u00e9-Natal<\/strong><\/td>\nA hist\u00f3ria da fam\u00edlia e os riscos de doen\u00e7as gen\u00e9ticas na m\u00e3e e os riscos de doen\u00e7as gen\u00e9ticas para o feto. Compreens\u00e3o dos riscos.<\/p>\n

Uso de \u00e1cido f\u00f3lico na gravidez. Medica\u00e7\u00e3o prescrita durante a gravidez.<\/td>\n<\/tr>\n

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Cuidados pr\u00e9-concecionais<\/strong><\/td>\n

Programas de rastreio doen\u00e7as gen\u00e9ticas. Referencia\u00e7\u00e3o para uma avalia\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica e \/ ou testes gen\u00e9ticos pr\u00e9-natais. M\u00e9todos de recolha de amostras. Recolha da hist\u00f3ria da fam\u00edlia e sua interpreta\u00e7\u00e3o. Papel da etnia na avalia\u00e7\u00e3o do risco. Consanguinidade. A utiliza\u00e7\u00e3o de \u00e1cido f\u00f3lico. Quest\u00f5es de estilo de vida, incluindo o tabagismo e uso de \u00e1lcool. Medica\u00e7\u00e3o prescrita e seu impacto sobre o feto. Testes pr\u00e9-natais n\u00e3o invasivos \/ invasivos. Utiliza\u00e7\u00e3o do diagn\u00f3stico pr\u00e9-implantat\u00f3rio. As quest\u00f5es \u00e9ticas em testes pr\u00e9-natais.<\/td>\n<\/tr>\n
Cuidados pedi\u00e1tricos<\/strong><\/td>\nO diagn\u00f3stico em pediatria. Uso de novas tecnologias para encontrar o diagn\u00f3stico. Riscos de recorr\u00eancia para futuros filhos.<\/td>\n<\/tr>\n
Cancro em adulto<\/strong><\/td>\nO conceito do cancro, relacionado com as altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas, mas tamb\u00e9m na heran\u00e7a gen\u00e9tica.<\/p>\n

Atualiza\u00e7\u00e3o da hist\u00f3ria familiar mais detalhadamente sobre:<\/p>\n

– Cancro heredit\u00e1rio da mama e ov\u00e1rio;<\/p>\n

– Cancro do colon familiar (inclu\u00eddo s\u00edndrome de Lynch)<\/p>\n

– S\u00edndromes raros de cancro<\/td>\n<\/tr>\n

Sinais de alerta \u2013 lista de verifica\u00e7\u00e3o<\/strong><\/td>\n <\/td>\n<\/tr>\n
 <\/td>\nCrit\u00e9rios para avalia\u00e7\u00e3o de riscos e decis\u00e3o de referencia\u00e7\u00e3o. Formas de encaminhamento para centros especializados nos casos de hist\u00f3ria familiar de cancro ou para os servi\u00e7os de gen\u00e9tica no seu pa\u00eds. Por \u00e9 que um paciente com uma hist\u00f3ria familiar de cancro pode n\u00e3o pode ser eleg\u00edvel para testes gen\u00e9ticos. Compreens\u00e3o e comunica\u00e7\u00e3o dos riscos.<\/td>\n<\/tr>\n
 <\/td>\nUso da medicina personalizada para direcionar o tratamento.<\/td>\n<\/tr>\n
Doen\u00e7as cardiovasculares em pessoas adultas<\/strong><\/td>\nFormas de hereditariedade de doen\u00e7as comuns, incluindo arritmias, cardiomiopatias, hipercolesterolemia familiar. Necessidade de conhecer a hist\u00f3ria familiar (inclu\u00eddo ap\u00f3s morte s\u00fabita card\u00edaca) e garantir que a mesma est\u00e1 actualizada.<\/td>\n<\/tr>\n
 <\/td>\nCrit\u00e9rios para avalia\u00e7\u00e3o de risco populacional e tomada de decis\u00f5es de referencia\u00e7\u00e3o. Referencia\u00e7\u00e3o no seu pa\u00eds. Compreender e comunicar os resultados dos testes, incluindo a muta\u00e7\u00e3o conhecida, nenhuma muta\u00e7\u00e3o e as variantes com significado desconhecido.<\/td>\n<\/tr>\n
 <\/td>\nRastreio e op\u00e7\u00f5es preventivas. Atualiza\u00e7\u00e3o do conhecimento e manejo \u2013 necessidade de revis\u00e3o da medicina personalizada para direccionar o tratamento<\/td>\n<\/tr>\n
Farmocogen\u00f3mica<\/strong><\/td>\nEsclarecimentos em farmacogen\u00f3mica. Exemplos da sua aplicabilidade nos cuidados prim\u00e1rios (ex. testes de sensibilidade estanina, evitando a terapia de ferro para portadores de talassemia). Exemplos de aplica\u00e7\u00f5es no tratamento do cancro.<\/td>\n<\/tr>\n
Gen\u00f3mica<\/strong><\/td>\nSignificado dos testes preditivos, especialmente para transtornos comuns. Uso de sequencia\u00e7\u00e3o do exoma e sequencia\u00e7\u00e3o do genoma. Uma vez que os avan\u00e7os s\u00e3o r\u00e1pidos, precisa compreender as evid\u00eancias para o uso do teste (ex. uso de testes pr\u00e9-natais n\u00e3o invasivos)<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

Autores<\/strong><\/p>\n

Os autores deste documento s\u00e3o os parceiros do projeto Gen-Equip:<\/p>\n

Heather Skirton, Leigh Jackson, Peter Lunt, Elisa Houwink, Martina Cornel, Daniela Turchetti, Alastair Kent, Stuart Pritchard, Milena Paneque, Vigdis Stefansdottir, Vlacava Curtisova.<\/p>\n

A contribui\u00e7\u00e3o adicional de Nadeem Qureshi \u00e9 tamb\u00e9m reconhecida.<\/p>\n

Este trabalho reflete apenas as opini\u00f5es dos autores e nem a Comiss\u00e3o Europeia, nem a Ecorys Reino Unido s\u00e3o respons\u00e1veis \u200b\u200bpor qualquer uso que possa ser feito das informa\u00e7\u00f5es nele contidas.<\/em><\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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